JAKARTA, AFU.ID — Keringat yang terasa sangat asin, mudah sesak saat beraktivitas, dan gangguan pernapasan berulang dapat menjadi tanda cystic fibrosis. Penyakit genetik ini menyebabkan lendir kental menumpuk di berbagai organ tubuh dan sering kali tidak disadari penderitanya selama bertahun-tahun.
Dokter spesialis anestesiologi dan manajemen nyeri intervensi di Maryland, Amerika Serikat, Dr. Kunal Sood, menjelaskan bahwa cystic fibrosis merupakan penyakit keturunan yang memengaruhi kerja sejumlah organ penting. Kondisi tersebut terjadi akibat gangguan pada protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).
Menurut Sood, protein CFTR berperan mengatur pergerakan garam dan air melalui membran sel. "Ketika protein itu tidak bekerja secara normal, lendir menjadi lebih kental dan lebih sulit dibersihkan dari paru-paru," kata Sood.
Penumpukan lendir dapat memicu berbagai masalah kesehatan, terutama pada sistem pernapasan. Gejalanya antara lain batuk kronis, infeksi saluran pernapasan berulang, mengi, hingga sesak napas saat berolahraga atau melakukan aktivitas fisik.
Selain menyerang paru-paru, cystic fibrosis juga dapat memengaruhi keseimbangan garam dalam tubuh. Akibatnya, sebagian penderita mengalami keringat yang terasa sangat asin disertai gejala dehidrasi atau pusing saat beraktivitas.
Menurut Sood, tingkat keparahan penyakit ini dapat berbeda pada setiap orang. Sebagian penderita menunjukkan gejala berat sejak kecil, sementara sebagian lainnya baru terdiagnosis ketika dewasa. Kondisi tersebut membuat cystic fibrosis kerap tidak dikenali sejak awal. Banyak gejalanya yang sering dianggap sebagai masalah kebugaran atau gangguan kesehatan biasa.
Sood mengingatkan bahwa gangguan paru berulang, sinus kronis, masalah pencernaan, intoleransi terhadap aktivitas fisik, hingga keringat yang sangat asin tidak boleh langsung dianggap sepele. Gejala-gejala tersebut bisa menjadi petunjuk adanya penyakit yang mendasarinya.
Untuk memastikan diagnosis, penderita perlu menjalani pemeriksaan medis khusus. Tes yang umum dilakukan meliputi pemeriksaan kadar klorida dalam keringat dan tes genetik. "Kadang-kadang tubuh telah memberikan petunjuk selama bertahun-tahun sebelum akhirnya seseorang menyadari penyebabnya," ujar Sood.
Para ahli menekankan pentingnya mengenali pola gejala sejak dini. Diagnosis yang lebih cepat dapat membantu penanganan dilakukan lebih awal sekaligus mengurangi risiko komplikasi yang lebih serius. (ANT/RAI)
